Quando Barbara Collura arrivò al pronto soccorso con il fiato corto, un dolore alla schiena tra le scapole che si irradiava al braccio sinistro e alla mandibola e una forte sudorazione, i medici giudicarono i suoi esami nella norma e la rimandarono a casa.
Il giorno successivo, ancora esausta e con una persistente sensazione di bruciore al centro del petto, consultò un cardiologo, che ipotizzò che i suoi disturbi fossero legati all'ansia: se non fossero scomparsi entro qualche settimana, l'avrebbe sottoposta a uno stress test.
Ma non c'era tutto quel tempo. Quella notte Collura ebbe un attacco cardiaco. Una delle arterie coronarie era ostruita al 99% e fu necessario un intervento di cateterizzazione per ripristinare il flusso sanguigno. Nonostante una storia familiare di malattie cardiovascolari, fino a quel momento nessun accertamento specifico era stato ritenuto necessario.
Oggi Collura è un'ambasciatrice della Family Heart Foundation, un'organizzazione che si occupa di sensibilizzare, sostenere la ricerca e promuovere la diagnosi e la cura delle persone con disturbi genetici dei lipidi, come l'ipercolesterolemia familiare. La sua storia non è un caso isolato.
Numerosi studi mostrano che le donne con un infarto hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi tardiva, di essere dimesse dal pronto soccorso senza accertamenti adeguati e di ricevere trattamenti meno tempestivi rispetto agli uomini.
La disparità nella diagnosi e nel trattamento tra uomini e donne, però, non riguarda solo l'infarto. Riflette un sistema che per decenni ha considerato il corpo maschile come lo standard della ricerca biomedica, ignorando che metà della popolazione presenta caratteristiche biologiche diverse, capaci di influenzare la suscettibilità alle malattie, il modo in cui si manifestano e la risposta ai farmaci.
I sintomi “atipici” dell’infarto
Per decenni i manuali hanno descritto come “tipico”dell'infarto il dolore toracico intenso e oppressivo, mentre nausea, affanno, dolore alla mandibola o tra le scapole sono stati definiti “atipici”. In realtà questi sintomi non sono né rari né insoliti: riguardano la metà della popolazione.
Studi prospettici condotti negli ultimi anni mostrano che oltre il 90% sia degli uomini sia delle donne riferisce dolore al torace durante un infarto. La differenza è che nelle donne il dolore è più spesso accompagnato da altri sintomi, che possono rendere il quadro clinico meno immediatamente riconoscibile.
Per molto tempo il modello di riferimento con cui sono stati descritti i sintomi dell'infarto e individuati i principali fattori di rischio (obesità, dieta non salutare, sedentarietà, fumo e alcool) è stato costruito quasi esclusivamente osservando gli uomini.
Oggi sappiamo invece che i cosiddetti sintomi “atipici” – una definizione che molti cardiologi propongono di abbandonare – sono più frequenti nelle donne e che esistono fattori di rischio specifici per il sesso femminile, come la menopausa precoce, la sindrome poliendocrina metabolica dell'ovaio (precedentemente nota come PCOS), le malattie autoimmuni, l'età della prima mestruazione e alcune complicanze della gravidanza.
Quando il paziente standard è un uomo
L'infarto è forse l'esempio più noto, ma non è affatto l'unico.
Per gran parte del Novecento la ricerca biomedica ha considerato il corpo maschile come il modello di riferimento. Gli studi clinici arruolavano prevalentemente uomini, mentre le donne venivano spesso escluse perché si riteneva che le variazioni ormonali o un'eventuale gravidanza potessero rendere più complessa l'interpretazione dei risultati. Anche negli studi preclinici era frequente utilizzare quasi esclusivamente animali maschi.
Questa scelta, nata per semplificare la ricerca, ha avuto però una conseguenza importante: i risultati osservati negli uomini sono diventati la norma, mentre le differenze femminili sono state spesso interpretate come varianti o eccezioni.
Nonostante oggi la situazione sia cambiata e le donne siano molto più rappresentate negli studi clinici, molte delle conoscenze su cui si fonda la medicina contemporanea derivano da un modello di ricerca ormai superato.
Il dolore delle donne è ancora sottovalutato
Uno degli ambiti in cui questa disparità emerge con maggiore chiarezza è il dolore.
Diversi studi hanno mostrato che, a parità di sintomi, le donne tendono ad aspettare più a lungo nei pronto soccorso prima di ricevere un antidolorifico e hanno maggiori probabilità che il loro dolore venga attribuito a stress, ansia o cause psicologiche.
Un esempio emblematico è l'endometriosi. Questa malattia, caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale al di fuori dell'utero, colpisce circa una donna su dieci in età fertile e provoca spesso dolori pelvici molto intensi. Eppure, per anni questi sintomi sono stati considerati una conseguenza normale del ciclo mestruale. Ancora oggi la diagnosi arriva spesso dopo molti anni dall'esordio dei sintomi, con un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla fertilità.
ADHD e autismo: ritardo della diagnosi nelle bambine
Per molti anni l'ADHD è stato associato soprattutto ai bambini iperattivi, impulsivi e incapaci di stare fermi. Nelle bambine, invece, il disturbo si manifesta più spesso con difficoltà di attenzione, disorganizzazione, dimenticanze e maggiore disregolazione emotiva. Di conseguenza, molte ragazze ricevono una diagnosi solo in adolescenza o in età adulta, quando le difficoltà scolastiche, lavorative o relazionali diventano più marcate.
Anche i criteri diagnostici dell'autismo sono stati sviluppati osservando prevalentemente bambini maschi, nei quali le difficoltà di comunicazione e interazione sociale si manifestano in modo più evidente. Molte bambine autistiche, invece, imparano fin da piccole a osservare e imitare i comportamenti dei coetanei, una strategia nota come camouflaging o masking. Questo però richiede loro uno sforzo emotivo e cognitivo continuo e può contribuire a diagnosi iniziali di ansia, depressione o disturbi alimentari, mentre la diagnosi vera e propria di autismo spesso arriva solo in età adulta, con il rischio di perdere opportunità di supporto e intervento precoce.
Donne più soggette alle malattie autoimmuni
Nel complesso, circa l'80% delle persone affette da una malattia autoimmune è costituito da donne.
Patologie come il lupus eritematoso sistemico, la sindrome di Sjögren e la tiroidite di Hashimoto interessano il sesso femminile con una frequenza nettamente superiore rispetto agli uomini. Eppure, nonostante questa forte predominanza, la diagnosi resta spesso complessa e richiede anni.
Molte di queste malattie esordiscono con sintomi molto aspecifici – stanchezza persistente, dolori articolari diffusi, febbricola, difficoltà di concentrazione – che possono essere attribuiti ad altre condizioni. Solo negli ultimi anni la ricerca ha iniziato a dedicare maggiore attenzione ai meccanismi biologici che rendono il sistema immunitario femminile più suscettibile a queste patologie.
Diversa risposta ai farmaci
Le differenze tra uomini e donne non riguardano solo la diagnosi, ma anche i trattamenti.
Il caso più noto è quello dello zolpidem, uno dei farmaci più prescritti contro l'insonnia. Per anni uomini e donne hanno ricevuto la stessa dose. Solo dopo milioni di prescrizioni ci si è resi conto che nelle donne il farmaco viene eliminato più lentamente dall'organismo, aumentando il rischio di sonnolenza residua e incidenti stradali il mattino successivo. Nel 2013 la Food and Drug Administration statunitense ha quindi dimezzato la dose iniziale raccomandata per le donne.
Le donne, in generale, sviluppano reazioni avverse ai farmaci con maggiore frequenza rispetto agli uomini. Le ragioni sono numerose: differenze nel peso corporeo, nella percentuale di massa grassa, nel metabolismo epatico, nella funzione renale e nell'azione degli ormoni sessuali possono modificare l'assorbimento, la distribuzione e l'eliminazione dei medicinali. Una revisione pubblicata nel 2020 ha stimato che il rischio di reazioni avverse nelle donne è quasi doppio rispetto a quello osservato negli uomini.
Il futuro della medicina di genere
La medicina di genere nasce proprio per superare questi limiti.
Non significa fare una medicina femminile o una medicina separata per uomini e donne, ma riconoscere che il sesso biologico e, più in generale, il genere possono influenzare il rischio di malattia, i sintomi, la risposta ai farmaci e gli esiti delle terapie.
Per troppo tempo il corpo maschile è stato considerato il paziente “standard” e quello femminile una variante rispetto alla norma. La medicina di genere nasce per costruire una medicina più accurata per tutti, capace di tenere conto della naturale variabilità biologica delle persone.
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