Quando si parla di progeria, in Italia è quasi inevitabile pensare a Sammy Basso, scomparso nel dicembre 2024. Biologo, ricercatore e divulgatore, ha scelto di trasformare la propria esperienza di malattia in impegno scientifico, contribuendo in prima persona alla lotta contro questo raro disturbo che provoca un invecchiamento accelerato sin dai primi anni di vita. A 28 anni la sua corsa si è fermata, ma la ricerca sulla progeria continua.
Oggi la speranza potrebbe arrivare da chi, al contrario, di tempo sembra averne in abbondanza. Gli ultracentenari, passati in Italia da poche decine a decine di migliaia nel giro di una sola generazione, sfidano i limiti della biologia e custodiscono segreti di longevità ancora da svelare.
Un nuovo studio della University of Bristol e dell’IRCCS MultiMedica, pubblicato su Signal Transduction and Targeted Therapy, mostra che un gene presente nei supercentenari è riuscito a proteggere il cuore nei modelli animali di progeria e a ridurre i segni di invecchiamento nelle cellule umane.
Progeria: l’invecchiamento accelerato dei bambini
La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rarissima che fa invecchiare i bambini molto più rapidamente del normale. La causa è una mutazione nel gene LMNA, che codifica per una proteina essenziale all’integrità del nucleo cellulare. La sua versione mutata, chiamata progerina, provoca la morte prematura delle cellule e, di conseguenza, un invecchiamento accelerato, soprattutto del cuore e dei vasi sanguigni.
L’aspettativa di vita è di soli 13-14 anni, con pochi casi che superano i 20 (come Sammy Basso, che con i suoi 28 anni ha rappresentato un’eccezione).
Attualmente, l’unico trattamento approvato dalla FDA è il lonafarnib, un farmaco che riduce l’accumulo di progerina. Non è una cura, ma rallenta la progressione della malattia, prolungando la vita in media di circa quattro anni.
Il gene della longevità LAV-BPIFB4
Le ricercatrici e i ricercatori dell’Università di Bristol e dell’IRCCS MultiMedica hanno affrontato il problema da un’altra prospettiva. Se da un lato i bambini con progeria invecchiano troppo rapidamente, dall’altro esistono i cosiddetti “supercentenari” che riescono, invece, a mantenersi in salute fino a oltre cent’anni. Nella loro personale battaglia con il tempo che scorre, gli ultracentenari riescono sempre a rimanere un passo avanti. Ma quale è il segreto della loro longevità?
Se uno stile di vita equilibrato, una dieta sana e un po’ di movimento restano le basi per una vita lunga e in salute, un aiuto potrebbe arrivare anche dalla genetica.
Nei supercentenari è infatti ricorrente una variante del gene BPIFB4, chiamata LAV-BPIFB4, capace di proteggere cuore e vasi sanguigni dai danni dell’invecchiamento.
L’idea era semplice ma ambiziosa: se questo gene aiuta chi vive oltre i cento anni a mantenere il cuore giovane, potrebbe forse proteggere anche chi invecchia troppo presto. Lo studio, pubblicato su Signal Transduction and Targeted Therapy, è il primo a mostrare un effetto protettivo di un gene della longevità sulla funzione cardiaca in modelli di progeria.
I test su cellule umane
Nei modelli murini di progeria, l’iniezione del gene LAV-BPIFB4 ha migliorato la funzione diastolica, cioè la capacità del cuore di rilassarsi e riempirsi di sangue. La fibrosi cardiaca si è ridotta, il numero di cellule “invecchiate” è diminuito e sono cresciuti nuovi piccoli vasi sanguigni, fondamentali per mantenere il tessuto sano.
Gli esperimenti su cellule umane di pazienti affetti hanno confermato questi risultati: il gene ha ridotto i segni di invecchiamento e fibrosi senza modificare direttamente i livelli di progerina. Questo significa che il trattamento non elimina la causa della malattia, ma aiuta l’organismo a resistere ai suoi effetti tossici.
Un approccio nuovo alla medicina dell’invecchiamento
Secondo le ricercatrici e i ricercatori, questa strategia rappresenta un cambio di prospettiva: invece di bloccare la proteina difettosa, si potenziano le difese naturali del cuore. In futuro, terapie basate su LAV-BPIFB4 potrebbero essere somministrate come terapia genica, come in questo studio, oppure sostituite da formulazioni a base di proteine o RNA.
Le applicazioni non si limitano alla progeria: proteggere il cuore dall’invecchiamento precoce potrebbe aprire nuove strade anche per le malattie cardiovascolari legate all’età.
Come hanno spiegato le ricercatrici e i ricercatori del Bristol Heart Institute,
«La nostra ricerca porta nuova speranza nella lotta contro la progeria e suggerisce che la genetica dei supercentenari potrebbe condurre a nuovi trattamenti per l’invecchiamento cardiaco precoce o accelerato, aiutandoci tutti a vivere più a lungo e in salute.»